走進(jìn)市婦幼保健院，幾名孕婦在家屬陪同下正在接受產(chǎn)前檢查。從建檔到咨詢，再到抽血，準(zhǔn)媽媽們很快完成孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因篩查兩項重要檢查?！白鳛闇?zhǔn)媽媽，我非常關(guān)心寶寶是否健康，篩查一下心里更踏實，而且檢查還是免費(fèi)的，醫(yī)護(hù)人員服務(wù)也很周到，特別暖心?！眲倓偰玫綑z查結(jié)果的孕婦賈女士說。

為有效防控出生缺陷，持續(xù)提升出生人口素質(zhì)，我市將孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查工程列入民生工程，為全市孕婦提供孕婦產(chǎn)前無創(chuàng)基因免費(fèi)篩查、孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查兩個檢查項目。截至9月底，完成孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查23968例，篩出高風(fēng)險孕婦218例；孕婦耳聾基因篩查項目共完成24128例（其中篩查孕婦22274人，配偶驗證1014人，陽性孕婦新生兒篩查840人），共篩出致聾基因突變攜帶孕婦1473例。項目覆蓋率97.06%。項目滿意度99.79%，調(diào)查問卷錄入率93.99%，遺傳咨詢率90.12%，產(chǎn)前診斷率82.16%。配偶耳聾基因篩查率91.23%，新生兒耳聾基因篩查率61.32%。陽性孕婦妊娠結(jié)局隨訪率99.56%，陰性孕婦妊娠結(jié)局隨訪率98.05%。

“無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，主要是通過抽取孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA檢測胎兒患三種常見染色體疾病的風(fēng)險，一次采血就可以完成篩查?！笔袐D幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師崔麗敏介紹。

據(jù)了解，自孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查民生工程實施以來，我市始終秉持“一切為孕婦服務(wù)，讓惠民項目落到實處”的宗旨，不斷完善工作機(jī)制，強(qiáng)化項目宣傳，優(yōu)化項目流程，制定出臺了《廊坊市孕婦產(chǎn)前無創(chuàng)基因免費(fèi)篩查項目實施方案》《廊坊市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項目實施方案》，成立項目工作領(lǐng)導(dǎo)小組和技術(shù)專家組。市衛(wèi)健委確定了產(chǎn)前基因篩查診斷機(jī)構(gòu)、實驗室檢測機(jī)構(gòu)各1家、篩查采血機(jī)構(gòu)26家，市婦幼保健院（全市唯一一家產(chǎn)前診斷中心）作為診斷機(jī)構(gòu)、華大基因為實驗室檢測機(jī)構(gòu)，26家篩查采血機(jī)構(gòu)經(jīng)過省衛(wèi)生健康委備案，進(jìn)一步強(qiáng)化“兩點一中心”工作職責(zé)。

我市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)通過產(chǎn)科門診加強(qiáng)咨詢指導(dǎo)，擴(kuò)大孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項目工作的宣傳覆蓋面，市婦幼保健院統(tǒng)一制作2024年度產(chǎn)前基因篩查民生項目宣傳折頁，在所有孕婦建檔建冊點發(fā)放給孕婦。多途徑加大宣傳力度持續(xù)提高項目的知曉率，讓群眾在知情自愿情況下積極主動參加篩查，利用與群眾互動性最強(qiáng)的形式，拍攝30個街訪短視頻。設(shè)定30期出生缺陷防治知識宣傳話題，每期1-3組，以提問和有獎互動的形式到商超、公園、集市等人群集中地點進(jìn)行宣傳。同時，對百姓關(guān)注的話題進(jìn)行收集，在“大街訪”中發(fā)放免費(fèi)產(chǎn)前基因篩查宣傳冊，“零距離”做好項目宣傳推廣工作。今年1月12日，我市舉辦全市孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項目線上啟動培訓(xùn)會議，安排部署我市2024年基因篩查工作，針對省項目考核要求，調(diào)整2024年我市基因免費(fèi)篩查項目工作重點，針對各縣（市、區(qū)）的具體情況，市產(chǎn)前診斷中心安排專家下基層進(jìn)行點對點培訓(xùn)，有效提升工作人員業(yè)務(wù)能力。

為持續(xù)提升項目服務(wù)質(zhì)量，提高孕婦的獲得感和滿意度，市婦幼保健院協(xié)調(diào)院內(nèi)各部門，快速打通了無創(chuàng)陽性孕婦產(chǎn)診墊付院內(nèi)全部流程。于3月份正式實施產(chǎn)診費(fèi)用及時報銷政策，避免孕婦自行報銷保險過程中的麻煩及支付診斷費(fèi)用給孕婦帶來的經(jīng)濟(jì)壓力，有效提高產(chǎn)前診斷率，讓項目做實做細(xì)，最大限度避免出生缺陷的發(fā)生。

市產(chǎn)前診斷中心建立由專職護(hù)士、首診醫(yī)生、科室主任分別跟蹤的三級跟蹤制度，對確實存在困難的家庭，市產(chǎn)前診斷中心特別安排高年資醫(yī)生開通線上咨詢門診，孕婦可在居住地篩查采血機(jī)構(gòu)協(xié)助下，通過QQ和微信方式進(jìn)行線上咨詢、簽字，同時由篩查采血機(jī)構(gòu)完成部分標(biāo)本采集工作，提高了陽性孕婦診斷率。同時，將進(jìn)行篩查的所有孕婦建微信群，由專人統(tǒng)一管理，第一時間提醒大家參與調(diào)查問卷錄入并查看報告，及時根據(jù)孕婦建議調(diào)整優(yōu)化工作流程。據(jù)統(tǒng)計，項目覆蓋率比去年同期增加4.51個百分點，問卷調(diào)查及項目滿意度提高2.01個百分點。

為有效提高耳聾陽性孕婦的新生兒篩查率，在孕婦領(lǐng)取陽性報告時，市產(chǎn)前診斷中心下發(fā)免費(fèi)篩查告知單和血斑卡到孕婦本人，第一次告知分娩時及時進(jìn)行新生兒免費(fèi)耳聾篩查；在孕婦預(yù)產(chǎn)期前一個月時，由專人進(jìn)行電話二次告知，丟失告知單和血斑卡的孕婦，要及時到當(dāng)?shù)貗D幼機(jī)構(gòu)補(bǔ)領(lǐng)；對出生一個月后未做耳聾基因篩查的新生兒進(jìn)行跟蹤，第三次通知到當(dāng)?shù)貗D幼機(jī)構(gòu)進(jìn)行免費(fèi)篩查。