走進(jìn)市婦幼保健院，幾名孕婦在家屬陪同下正在接受產(chǎn)前檢查。從建檔到咨詢，再到抽血，準(zhǔn)媽媽們很快完成孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因篩查兩項(xiàng)重要檢查?！白鳛闇?zhǔn)媽媽，我非常關(guān)心寶寶是否健康，篩查一下心里更踏實(shí)，而且檢查還是免費(fèi)的，醫(yī)護(hù)人員服務(wù)也很周到，特別暖心?！眲倓偰玫綑z查結(jié)果的孕婦賈女士說(shuō)。

為有效防控出生缺陷，持續(xù)提升出生人口素質(zhì)，我市將孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查工程列入民生工程，為全市孕婦提供孕婦產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因免費(fèi)篩查、孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查兩個(gè)檢查項(xiàng)目。截至9月底，完成孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查23968例，篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦218例；孕婦耳聾基因篩查項(xiàng)目共完成24128例（其中篩查孕婦22274人，配偶驗(yàn)證1014人，陽(yáng)性孕婦新生兒篩查840人），共篩出致聾基因突變攜帶孕婦1473例。項(xiàng)目覆蓋率97.06%。項(xiàng)目滿意度99.79%，調(diào)查問(wèn)卷錄入率93.99%，遺傳咨詢率90.12%，產(chǎn)前診斷率82.16%。配偶耳聾基因篩查率91.23%，新生兒耳聾基因篩查率61.32%。陽(yáng)性孕婦妊娠結(jié)局隨訪率99.56%，陰性孕婦妊娠結(jié)局隨訪率98.05%。

“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，主要是通過(guò)抽取孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA檢測(cè)胎兒患三種常見(jiàn)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，一次采血就可以完成篩查?！笔袐D幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師崔麗敏介紹。

據(jù)了解，自孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查民生工程實(shí)施以來(lái)，我市始終秉持“一切為孕婦服務(wù)，讓惠民項(xiàng)目落到實(shí)處”的宗旨，不斷完善工作機(jī)制，強(qiáng)化項(xiàng)目宣傳，優(yōu)化項(xiàng)目流程，制定出臺(tái)了《廊坊市孕婦產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》《廊坊市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》，成立項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組和技術(shù)專家組。市衛(wèi)健委確定了產(chǎn)前基因篩查診斷機(jī)構(gòu)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)各1家、篩查采血機(jī)構(gòu)26家，市婦幼保健院（全市唯一一家產(chǎn)前診斷中心）作為診斷機(jī)構(gòu)、華大基因?yàn)閷?shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)，26家篩查采血機(jī)構(gòu)經(jīng)過(guò)省衛(wèi)生健康委備案，進(jìn)一步強(qiáng)化“兩點(diǎn)一中心”工作職責(zé)。

我市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)通過(guò)產(chǎn)科門診加強(qiáng)咨詢指導(dǎo)，擴(kuò)大孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目工作的宣傳覆蓋面，市婦幼保健院統(tǒng)一制作2024年度產(chǎn)前基因篩查民生項(xiàng)目宣傳折頁(yè)，在所有孕婦建檔建冊(cè)點(diǎn)發(fā)放給孕婦。多途徑加大宣傳力度持續(xù)提高項(xiàng)目的知曉率，讓群眾在知情自愿情況下積極主動(dòng)參加篩查，利用與群眾互動(dòng)性最強(qiáng)的形式，拍攝30個(gè)街訪短視頻。設(shè)定30期出生缺陷防治知識(shí)宣傳話題，每期1-3組，以提問(wèn)和有獎(jiǎng)互動(dòng)的形式到商超、公園、集市等人群集中地點(diǎn)進(jìn)行宣傳。同時(shí)，對(duì)百姓關(guān)注的話題進(jìn)行收集，在“大街訪”中發(fā)放免費(fèi)產(chǎn)前基因篩查宣傳冊(cè)，“零距離”做好項(xiàng)目宣傳推廣工作。今年1月12日，我市舉辦全市孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目線上啟動(dòng)培訓(xùn)會(huì)議，安排部署我市2024年基因篩查工作，針對(duì)省項(xiàng)目考核要求，調(diào)整2024年我市基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目工作重點(diǎn)，針對(duì)各縣（市、區(qū)）的具體情況，市產(chǎn)前診斷中心安排專家下基層進(jìn)行點(diǎn)對(duì)點(diǎn)培訓(xùn)，有效提升工作人員業(yè)務(wù)能力。

為持續(xù)提升項(xiàng)目服務(wù)質(zhì)量，提高孕婦的獲得感和滿意度，市婦幼保健院協(xié)調(diào)院內(nèi)各部門，快速打通了無(wú)創(chuàng)陽(yáng)性孕婦產(chǎn)診墊付院內(nèi)全部流程。于3月份正式實(shí)施產(chǎn)診費(fèi)用及時(shí)報(bào)銷政策，避免孕婦自行報(bào)銷保險(xiǎn)過(guò)程中的麻煩及支付診斷費(fèi)用給孕婦帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)壓力，有效提高產(chǎn)前診斷率，讓項(xiàng)目做實(shí)做細(xì)，最大限度避免出生缺陷的發(fā)生。

市產(chǎn)前診斷中心建立由專職護(hù)士、首診醫(yī)生、科室主任分別跟蹤的三級(jí)跟蹤制度，對(duì)確實(shí)存在困難的家庭，市產(chǎn)前診斷中心特別安排高年資醫(yī)生開(kāi)通線上咨詢門診，孕婦可在居住地篩查采血機(jī)構(gòu)協(xié)助下，通過(guò)QQ和微信方式進(jìn)行線上咨詢、簽字，同時(shí)由篩查采血機(jī)構(gòu)完成部分標(biāo)本采集工作，提高了陽(yáng)性孕婦診斷率。同時(shí)，將進(jìn)行篩查的所有孕婦建微信群，由專人統(tǒng)一管理，第一時(shí)間提醒大家參與調(diào)查問(wèn)卷錄入并查看報(bào)告，及時(shí)根據(jù)孕婦建議調(diào)整優(yōu)化工作流程。據(jù)統(tǒng)計(jì)，項(xiàng)目覆蓋率比去年同期增加4.51個(gè)百分點(diǎn)，問(wèn)卷調(diào)查及項(xiàng)目滿意度提高2.01個(gè)百分點(diǎn)。

為有效提高耳聾陽(yáng)性孕婦的新生兒篩查率，在孕婦領(lǐng)取陽(yáng)性報(bào)告時(shí)，市產(chǎn)前診斷中心下發(fā)免費(fèi)篩查告知單和血斑卡到孕婦本人，第一次告知分娩時(shí)及時(shí)進(jìn)行新生兒免費(fèi)耳聾篩查；在孕婦預(yù)產(chǎn)期前一個(gè)月時(shí)，由專人進(jìn)行電話二次告知，丟失告知單和血斑卡的孕婦，要及時(shí)到當(dāng)?shù)貗D幼機(jī)構(gòu)補(bǔ)領(lǐng)；對(duì)出生一個(gè)月后未做耳聾基因篩查的新生兒進(jìn)行跟蹤，第三次通知到當(dāng)?shù)貗D幼機(jī)構(gòu)進(jìn)行免費(fèi)篩查。