走進市婦幼保健院，幾名孕婦在家屬陪同下正在接受產前檢查。從建檔到咨詢，再到抽血，準媽媽們很快完成孕婦無創(chuàng)產前基因和耳聾基因篩查兩項重要檢查。“作為準媽媽，我非常關心寶寶是否健康，篩查一下心里更踏實，而且檢查還是免費的，醫(yī)護人員服務也很周到，特別暖心?！眲倓偰玫綑z查結果的孕婦賈女士說。

為有效防控出生缺陷，持續(xù)提升出生人口素質，我市將孕婦產前基因免費篩查工程列入民生工程，為全市孕婦提供孕婦產前無創(chuàng)基因免費篩查、孕婦耳聾基因免費篩查兩個檢查項目。截至9月底，完成孕婦無創(chuàng)產前基因篩查23968例，篩出高風險孕婦218例；孕婦耳聾基因篩查項目共完成24128例（其中篩查孕婦22274人，配偶驗證1014人，陽性孕婦新生兒篩查840人），共篩出致聾基因突變攜帶孕婦1473例。項目覆蓋率97.06%。項目滿意度99.79%，調查問卷錄入率93.99%，遺傳咨詢率90.12%，產前診斷率82.16%。配偶耳聾基因篩查率91.23%，新生兒耳聾基因篩查率61.32%。陽性孕婦妊娠結局隨訪率99.56%，陰性孕婦妊娠結局隨訪率98.05%。

“無創(chuàng)產前基因篩查，主要是通過抽取孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA檢測胎兒患三種常見染色體疾病的風險，一次采血就可以完成篩查。”市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產前診斷科副主任醫(yī)師崔麗敏介紹。

據了解，自孕婦產前基因免費篩查民生工程實施以來，我市始終秉持“一切為孕婦服務，讓惠民項目落到實處”的宗旨，不斷完善工作機制，強化項目宣傳，優(yōu)化項目流程，制定出臺了《廊坊市孕婦產前無創(chuàng)基因免費篩查項目實施方案》《廊坊市孕婦耳聾基因免費篩查項目實施方案》，成立項目工作領導小組和技術專家組。市衛(wèi)健委確定了產前基因篩查診斷機構、實驗室檢測機構各1家、篩查采血機構26家，市婦幼保健院（全市唯一一家產前診斷中心）作為診斷機構、華大基因為實驗室檢測機構，26家篩查采血機構經過省衛(wèi)生健康委備案，進一步強化“兩點一中心”工作職責。

我市各助產機構通過產科門診加強咨詢指導，擴大孕婦產前基因免費篩查項目工作的宣傳覆蓋面，市婦幼保健院統(tǒng)一制作2024年度產前基因篩查民生項目宣傳折頁，在所有孕婦建檔建冊點發(fā)放給孕婦。多途徑加大宣傳力度持續(xù)提高項目的知曉率，讓群眾在知情自愿情況下積極主動參加篩查，利用與群眾互動性最強的形式，拍攝30個街訪短視頻。設定30期出生缺陷防治知識宣傳話題，每期1-3組，以提問和有獎互動的形式到商超、公園、集市等人群集中地點進行宣傳。同時，對百姓關注的話題進行收集，在“大街訪”中發(fā)放免費產前基因篩查宣傳冊，“零距離”做好項目宣傳推廣工作。今年1月12日，我市舉辦全市孕婦產前基因免費篩查項目線上啟動培訓會議，安排部署我市2024年基因篩查工作，針對省項目考核要求，調整2024年我市基因免費篩查項目工作重點，針對各縣（市、區(qū)）的具體情況，市產前診斷中心安排專家下基層進行點對點培訓，有效提升工作人員業(yè)務能力。

為持續(xù)提升項目服務質量，提高孕婦的獲得感和滿意度，市婦幼保健院協(xié)調院內各部門，快速打通了無創(chuàng)陽性孕婦產診墊付院內全部流程。于3月份正式實施產診費用及時報銷政策，避免孕婦自行報銷保險過程中的麻煩及支付診斷費用給孕婦帶來的經濟壓力，有效提高產前診斷率，讓項目做實做細，最大限度避免出生缺陷的發(fā)生。

市產前診斷中心建立由專職護士、首診醫(yī)生、科室主任分別跟蹤的三級跟蹤制度，對確實存在困難的家庭，市產前診斷中心特別安排高年資醫(yī)生開通線上咨詢門診，孕婦可在居住地篩查采血機構協(xié)助下，通過QQ和微信方式進行線上咨詢、簽字，同時由篩查采血機構完成部分標本采集工作，提高了陽性孕婦診斷率。同時，將進行篩查的所有孕婦建微信群，由專人統(tǒng)一管理，第一時間提醒大家參與調查問卷錄入并查看報告，及時根據孕婦建議調整優(yōu)化工作流程。據統(tǒng)計，項目覆蓋率比去年同期增加4.51個百分點，問卷調查及項目滿意度提高2.01個百分點。

為有效提高耳聾陽性孕婦的新生兒篩查率，在孕婦領取陽性報告時，市產前診斷中心下發(fā)免費篩查告知單和血斑卡到孕婦本人，第一次告知分娩時及時進行新生兒免費耳聾篩查；在孕婦預產期前一個月時，由專人進行電話二次告知，丟失告知單和血斑卡的孕婦，要及時到當地婦幼機構補領；對出生一個月后未做耳聾基因篩查的新生兒進行跟蹤，第三次通知到當地婦幼機構進行免費篩查。